[治疗]【实验室检查】

在美国部分地区（包括加利福尼亚州、俄勒冈州、马萨诸塞州、密西西比州、内布拉斯卡州、纽约、北达科他州、宾夕法尼亚州、南达科塔、田纳西州）及。加拿大，已经开展了对HHHS的新生儿筛查项目，通过采集足跟采血，滴于专用滤纸片后晾干，寄到筛查中心，应用串联质谱法测定血鸟氨酸浓度，鸟氨酸浓度明显升高提示可能存在HHHS ，进一步进行相关确诊检测而达到早期诊断与治疗目的。2010年， Sokoro等人通过对HHHS患者的追踪回访研究，发现部分SLC25A15基因突变携带者或复合杂合突变患者，在新生儿筛查时鸟氨酸正常，故 ......