转基因动物尤其是小鼠,已经被广泛地应用在构建人类各种疾病的模型上,而且疾病的转基因模型已变得越来越完善,目前已经被应用于疾病背后的病理机制研究。如前所述,大多数转基因小鼠模型的制作使用的是DNA受精卵显微注射的方法,基因剔除技术是第二种最普遍使用的方法,使用的是同源染色体重组的胚胎干细胞。下面一些例子说明转基因动物是如何被用来研究人类疾病的。将精神病症的小鼠模型模拟相关的人类疾病的行为症状与定向基因突变联系起来或多或少已取得一些成功,例如阿尔茨海默病、亨廷顿病、帕金森病、肌肉萎缩性侧索硬化症、共济失调、癫 ......