[病理学]（十一）BRCA1、BRCA2 基因敲除动物模型

基因敲除是研究基因功能的重要途径，通过小鼠同源基因的敲除，不仅能了解某个基因在胚胎发育、器官形成等过程中的作用，还能阐明该基因与肿瘤的关系。美国国立卫生研究院的邓初夏教授实验室用基因敲除小鼠研究BRCA1在乳腺癌肿瘤发生中的作用，发现大多数导致C末端缺失的BRCA1突变对早期胚胎都有致死性，而11号外显子缺失，仍保持N端环指结构和C端BRCT重复序列的BRCA1对胚胎也有中度致死性，小鼠在胚胎的后期死亡。目前，BRCA2在乳腺上皮中的条件性敲除小鼠有两种‐第3和4号外显子突变的BRCA2和第11号外显子突 ......