[辅助检查]二、Crigler‐Najjar 综合征Ⅱ型

以非结合胆红素显著升高为特征，胆红素脑病罕见，预后一般良好。本病为胆红素‐UGT活性严重缺乏所致，遗传方式为常染色体隐性遗传，也有常染色体显性遗传的报道。肝细胞内阳红素‐UGT活性严重缺乏，其活性平均低于正常人的10%，从而使非结合胆红素不能完全与葡萄糖醛酸结合而反流入血。其他常规肝功能试验均正常，尿胆红素阴性，粪中粪胆原少。对胆红素的清除能力显著降低。诊断可依据：① 1岁内出现严重黄疸而无胆红素脑病。苯巴比妥治疗后血清胆红素显著下降(≥26%)。本病需与Crigler‐Najjar综合征Ⅰ型和Gilbe ......