[速览]二、Crigler‐Najjar综合征Ⅱ型

以非结合胆红素显著升高为特征，胆红素脑病罕见，预后一般良好。本病由胆红素‐UGT活性严重缺乏所致，遗传方式为常染色体隐性遗传，也有常染色体显性遗传的报道。与Crigler‐Najjar综合征Ⅰ型相似，胆红素‐UGT活性缺乏也是由其基因（UGT1A1）突变所致，其中外显子2～5突变除引起胆红素结合障碍外，对非胆红素底物的结合也有障碍，外显子1突变仅引起胆红素结合障碍。本病需与Crigler‐Najjar综合征Ⅰ型和Gilbert综合征相鉴别，鉴别要点见表46‐2。预后大多良好。 ......