[治疗]第五节 遗传性代谢病诊断思路和处理原则

遗传性代谢病（ inherited metabolic disorders ， IMD ）又称先天性代谢缺陷（ inborn errors ofmetabolism ， IEM ） ，是由于参与体内代谢的酶、运载蛋白、膜蛋白或受体等编码基因发生突变，造成相关蛋白质结构或功能变化，导致机体生化代谢发生紊乱。在小儿IMD诊断中应遵循如下原则：临床诊断→生化诊断→酶学诊断→基因诊断，并采取新生儿筛查和高危儿检测相结合的策略。新生儿筛查可以发现临床上一些没有任何症状的IMD患儿，是IMD诊断中最有价值的一种诊断策 ......