[概述]7　发育性和遗传性视神经异常

虽然有大量文献对视神经的发育性异常进行了报道，但在日常临床工作中此类疾病并不常见1 。本章将对发育性视神经异常和遗传性视神经病变的常见类型进行讨论。有时视盘异常可能与获得性视神经病变类似。及时正确诊断发育性和遗传性视神经异常可以减少患者不必要的检查。视盘缺损可散发或呈常染色体显性遗传19 ，可同时伴有脉络膜或虹膜缺损、 CHARGE综合征（视盘缺损、心脏缺陷、鼻后孔闭锁、生长延迟、泌尿生殖器异常和耳部异常） 、肾缺损综合征的PAX2基因突变25 ， 26 、大脑半球畸形27 。 ......