[速览]第四节 糖类代谢障碍性疾病

本病的致病基因位于染色体6q上。3 ﹒少见的神经系统表现，如共济失调、构音障碍、痉挛状态和强直。1 ﹒脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。中枢神经系统中可见Lafora小体（丘脑、脑干和小脑齿状核等区域神经元中有大形嗜碱性胞浆内淀粉样小体）具有金标准诊断价值。对症治疗，控制癫痫发作，缓解严重的肌阵挛。 ......