[速览]二、Crigler-Najjar综合征

本征因先天性葡萄糖醛酸转移酶( UGT )缺乏所致，不能将循环中进入肝细胞内质网的非结合胆红素转化为结合胆红素。目前已发现UGT1A1突变位点30多个。根据酶缺乏的程度，临床表现的严重性及预后的不同，可分为二种亚型。属常染色体隐性遗传，多为UGT1A1外显子2 ～ 5出现突变，错义突变、无义突变、移码突变及内含子剪接体突变均有报道。肝穿刺活检光镜下表现与Gilbert综合征相似，电镜下可发现肝细胞内有大量色素颗粒，肝细胞间隙增宽，在增宽的间隙和窦周隙内有胶原纤维增生，部分毛细胆管管腔扩张，微绒毛变短或减少 ......