[病因学]3. 扩张型心肌病的分子遗传学基础

Abelmann等认为家族性扩张型心肌病（FDC）遗传方式可能有以下三种：①常染色体显性遗传FDC：其特点是有近50%的外显率，即家族成员中可能有一半的人患IDCM，男女患病几率相似。X染色体连锁遗传FDC:特点是女性携带IDCM相关基因,但不发病，患者均为男性。常染色体显性遗传的扩张型心肌病与有收缩性的肌节蛋白的突变有关，包括α肌动蛋白，向(肌)凝蛋白,心脏肌钙蛋白T、I和C，和α肌球蛋白重链,肌球蛋白结合蛋白C，Z盘蛋白编码基因（包括肌界核蛋白、α辅肌动蛋白。近年通过基因测序又发现了14个新的基因突变 ......