丙戊酸( valproic acid )是常用的抗癫痫药物,主要通过增加抑制性神经递质γ -氨基丁酸( GABA )的合成和减少GABA的降解,从而升高GABA的浓度,降低神经元的兴奋性而抑制发作。本药通常用于治疗各种类型的癫痫发作。其常见不良反应包括胰腺炎、肝衰竭和死亡,以及对胎儿的致畸作用,如神经管缺陷等不良的事件等。根据PharmGKB数据库中丙戊酸相关基因的证据级别以及国内临床实践经验,影响丙戊酸疗效的主要相关基因为OTC 、 CPS1和POLG 。根据相关基因与药物不良反应的关系,建议检测POL ......