[病理生理]【基因突变/多态性与内分泌代谢疾病】

很多内分泌代谢疾病的病因均与相关基因的多态性有关，单基因异常所致的内分泌代谢疾病也很多。研究和讨论相关基因及其调节机制，是分子内分泌遗传学的重要课题。多数内分泌代谢性疾病是由于多基因、多环境因素所致，就这些疾病的遗传因素而言，病因未明，发病机制复杂。引起胰岛素不敏感和遗传性糖尿病的遗传因素很多，主要包括胰岛素基因突变、胰岛素受体（ IR ）基因突变、胰岛素受体底物（ IRS-1或IRS-2 ）变异、糖原合成酶变异、糖代谢酶耦联蛋白变异、 β 3肾上腺素能受体变异、 ATP酶敏感性K +通道基因突变、浆细胞 ......