[病因学]第二节 “后BMPR2时代”肺动脉高压遗传学研究的机遇与挑战

肺动脉高压（ pulmonary arterial hypertension ， PAH ）的病理基础是进行性的肺血管床结构和（或）功能改变。在肺动脉高压早期，肺小动脉中膜平滑肌肥大、内膜增生，肥大的平滑肌延伸到肺小动脉使其异常肌样化。到了肺动脉高压晚期，肺小动脉发生广泛扩张和丛状病变，肌性肺动脉发生纤维素样坏死，肺血管阻力持续升高，最终将导致右心衰竭和死亡。我们相信，在不远的将来，新一代测序技术将逐渐揭开肺动脉高压遗传的全貌，分子、细胞、组织和整体水平联合进行的功能学研究将逐步阐明疾病的遗传机制，一个更 ......