[诊断]第四章 骨干异常

进行性骨干发育异常（progressive diaphyseal dysplasia），亦称Camurati-Enge-lmann病、Engelmann病或骨干发育异常/不良（diaphyseal dysplasia）。为罕见的全身对称性骨发育异常，属常染色体显性遗传。病理上为非特异性的骨膜增生、骨化，导致皮质增厚、髓腔狭窄。临床常10岁前发病，四肢相对较长，骨干扪之呈纺锤状增粗，皮下脂肪减少（图4-1-。本病对称性发生于四肢长骨骨干，胫骨、股骨最常受累，骨干中段尤为明显，干骺和骨骺正常，故骨干常呈梭形（ ......