二、基因诊断技术的方法

在基因水平诊断疾病，尤其是人类遗传病的基因诊断，需根据致病基因的结构、突变谱特征或基因的连锁关系特性等，设计建立针对目标人群靶基因的分子诊断方法。本节以遗传病的基因诊断为例，重点介绍连锁分析和直接诊断这两种应用于遗传病突变分析的基本技术的原理和方法。RFLP连锁分析可用于在基因突变尚不明确的家系对象中进行基因诊断，即采用与突变基因连锁的位点（＋）为标志来间接诊断致病基因，这一技术的应用受限于一些必要条件：①需进行有足够数量家系成员分析。二是检测方法更为简单可靠，因而结果更为直接和准确，直接诊断是目前用于临 ......