第五节 TBX5基因

TBX5是近几年发现的、在心脏发育过程中起重要作用的一个转录因子。T-box基因家族基因的功能是作为转录因子调控胚胎的生长发育过程，其家族基因均具有保守片段，该片段在进化过程中具有很强的保守性。TBX5已被确认为Holt-Oram综合征（HOS）的致病基因。突变发生位置变化很大，相关研究提示，TBX5基因不同的突变类型和不同的位置引起心脏和上肢畸形的严重程度不同，无义突变引起上肢和心脏畸形的严重程度相当。靠近5 ’端的点突变导致明显的ASD和VSD，而靠近3 ’端的点突变导致肢体畸形严重，提示不同的突变会 ......