[概述]三、多聚谷氨酰胺疾病

1991年脊髓延髓肌萎缩以及脆性X综合征一起作为基因内不稳定三核苷酸重复扩展突变致病的疾病被首次报道。三核苷酸重复疾病（tripletrepeatdisease，TRD）定义为由任一组三核苷酸，例如CCG、CAG、AAG、CTG、GCG等在特定基因内重复不稳定扩展所引起的疾病。在正常人群中，也含有这些三核苷酸重复序列，重复次数由数个到50个左右，当三核苷酸重复次数超出一定范围时，将导致疾病发生，且异常重复序列存在高度不稳定性，有悖于传统的孟德尔遗传学定律。SCA系列中由编码区CAG重复扩展致病的疾病包括： ......