[概述]第五节　线粒体脑肌病

线粒体脑肌病是由于线粒体DNA ( mtDNA )或核DNA (少数)发生缺失或突变,线粒体结构或功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,属于母系遗传病。本病多见于儿童,而成人线粒体脑肌病在临床上复杂多变,误诊率极高。如病变以侵犯骨骼肌为主,称线粒体肌病,如同时累及中枢神经系统,则称线粒体脑肌病。线粒体肌病和线粒体脑肌病的病因主要是mtDNA (少数是nDNA )发生突变,如基因点突变( pointmutation ) 、缺失( deletion ) 、重复( duplication )和丢失( d ......