[概述]第四节　酪氨酸血症

酪氨酸血症（ tyrosinemia ）是由于酪氨酸分解代谢途径中酶的缺陷，所导致的血浆酪氨酸明显增高（图2 -。276700 ）又称为肝-肾型酪氨酸血症，是由于延胡索酰乙酰乙酸水解酶（ fumarylacetoacetate hydrolase ， FAH ）缺陷，导致延胡索酰乙酰乙酸不能分解为延胡索酸和乙酰乙酸，从而引起以肝、肾和周围神经病变为特征的代谢性疾病。酪氨酸血症Ⅲ型是由于4 -羟基苯丙酮酸双加氧酶（ 4 - Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase ， 4 - HP ......