[速览]第四节 腺苷脱氨酶缺陷

1972年，Gilbert和同事第一次描述了两例联合免疫缺陷病患儿的红细胞存在腺苷脱氨酶（adenosine deaminase，ADA）缺陷。在常染色体隐性遗传性SCID中ADA缺陷约占40%。法国和美国的全部SCID患儿中，14%为ADA缺陷。ADA缺陷患者的脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷等毒性中间代谢产物的堆积损伤淋巴细胞，包括T细胞和B细胞。ADA基因突变造成1%～5%ADA活性丧失者表现为晚发性免疫缺陷，可发生于1～2岁的婴儿，免疫球蛋白进行性下降为其突出表现。患儿红细胞、淋巴细胞或成纤维细胞ADA活 ......