[概述]第五节　精氨酰琥珀酸尿症

精氨酰琥珀酸尿症（ argininosuccinic aciduria ， ASA ， MIM。207900 ）是因精氨酰琥珀酸裂解酶（ argininosuccinatelyase ， ASL ）基因突变导致的一种以高氨血症为主要表现的常染色体隐性遗传病。1958年Allan首次报道一例ASA患者。与其他型尿素循环障碍疾病鉴别:血液或尿液氨基酸分析显示大量的精氨酰琥珀酸增加是ASA与其他型尿素循环障碍疾病鉴别的要点，各型尿素循环障碍患者的氨基酸、有机酸分析鉴别见附表3 - 3 。与其他原因所致的高氨血症 ......