[病因学]第四节 先天性白内障的分子遗传学

遗传性白内障的研究起步较早，1963年Renwick和Lawler首先描述了先天白内障和Duffy血型基因位点发生共分离的现象，1968年Duffy血型定位于1号染色体，使先天性白内障成为人类遗传学上第一个与常染色体基因连锁的疾病。通过家系连锁分析和基因编码区测序等方法，目前已在染色体上定位了五类30余个候选基因，并克隆了其中的26个基因，包括晶状体蛋白基因、膜蛋白基因、细胞骨架蛋白基因和热休克蛋白基因等（见图2-5及表2-。晶状体蛋白不仅在亚型间，还与肌动蛋白、中间丝蛋白等多种蛋白相互作用，但通常这些蛋 ......