[诊断]二、遗传性疾病的分子诊断

遗传性疾病是一类遗传因素占主要发病原因的疾病，根据其发病原因可分为单基因遗传病和多基因遗传病，由于所有遗传性疾病都与一种或多种基因的结构或表达水平变化有关，因此针对疾病相关基因的分子诊断一直是遗传性疾病重要的诊断方式。随着间期核转换（ interphase nucler conversion ）技术、全基因组扩增（ whole genome amplification ， WGA ）和CGH技术的引入， PND和PGD结果的准确性得到提高，但仍受操作、材料污染等问题的影响，有待于进一步改良。 ......