[病因学]（二）线粒体遗传

1 ﹒线粒体基因的结构人类mt DNA是由16569个碱基对组成的双链环状分子，两条链的碱基构成很不对称，一条链富含鸟嘌呤（G）和胸腺嘧啶（T），称为重链，另一条链富含胞嘧啶（C）和腺嘌呤（A），称为轻链。人类线粒体DNA的全部序列早在1981年就由Anderson等测序完毕。在37个基因中，有13个多肽编码基因，它们全部参与呼吸链／氧化磷酸化系统的组成，包括呼吸链酶复合体Ⅰ的7个亚单位（ND1，2，3，4，4L，5。线粒体DNA的另外24个基因，包括2个r RNA、22个t RNA，都是线粒体内蛋白翻译 ......