[概述]第二节 线粒体疾病与母系遗传

线粒体是位于所有真核细胞浆中的一些小体（0 ﹒ 5～1 μ m）。线粒体的结构有内膜、外膜、基质和膜间隙，分子量1万以下的小分子物质可透过外膜，而内膜只有氧和二氧化碳可以通过，内膜的这种相对的不通透性对于合成三磷酸腺苷（ATP）时所需维持的质子梯度很重要。大部分线粒体蛋白由核基因组编码，在胞浆内转化并引入线粒体，靶向线粒体的蛋白质多含有线粒体氨基末端的导向肽，进入细胞器后被撕裂。A4300G，tRNALys上的A8296G和G8363A及一些散发的mtDNA点突变。 ......