[速览]二、脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调（SCA）是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1‐21。其共同特征是中年发病、常染色体显性遗传和共济失调。病理改变以小脑、脊髓和脑干变性为主，其机制与多聚谷氨酰胺选择性损害小脑、脊髓和脑干有关。近年来大部分SCA亚型有了明确的基因定位和克隆，有20余种基因型，以SCA3／MJD最常见，约占50%。测序发现SCA多为基因内编码谷氨酰胺的CAG重复顺序扩增而致病。临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和 ......