[速览]十七、Patau综合征

Patau综合征即13号染色体三体，出生发病率约为1 / 14 000，表现为多种先天畸形，主要包括心脏和中枢神经系统畸形。大部分患儿在新生儿期即去世。眼部特征:Patau综合征最常见的眼部特征包括:白内障、虹膜或视网膜缺损、永存增生性原始玻璃体(PHPV)、永存性晶状体血管膜、视网膜发育障碍、小眼球等。4）其他：多指（趾）畸形，唇腭裂，头皮先天萎缩，肾脏和生殖器异常，缺指（趾），骨盆发育不全，腹股沟疝，脐疝等。对症处理，一些畸形可手术矫正。 ......