第十四篇 遗传性疾病

遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病（geneticdisease），在儿科学中占重要的地位。据统计，活产新生儿中，患不同遗传病者约占4%～6%，其中单基因病占1%以上，多基因病占2%～3%，染色体病占0.5%，其他占0.5%～1%。特别是随着科学和社会的进步，急性感染性疾病和营养不良性疾病得到了较有效的控制，儿童的疾病谱发生了很大的改变，遗传病所占的地位越来越重要。遗传病种类繁多，涉及全身各个系统，分散在临床各专业，导致畸形、代谢异常、神经和肌肉功能障碍，病死率和残疾率均较高。 ......