[病因学]二、CHD的遗传因素

多项研究显示患有心脏畸形的胎儿其存在染色体核型异常的发生率较高，约为30%～40%。基于整个人群的调查发现，在一岁内就检测出因为染色体的异常所致的先天性心脏病患者的比例就达到13%，另有19%～36%的流产和死产的胎儿亦检测出其存在染色的异常同时合并先天性心脏病。现已证实有大量的先天性心脏病是由于单个基因突变所致而不是由于较大的染色体异常所引起的，因单基因突变所致疾病可被分为两大类，非遗传综合征性单基因病（仅表现为明显的心脏畸形而不伴有明显的综合征表现）及遗传综合征性单基因病（除心脏畸形外还有其他器官受累 ......