[诊断]第二节　血友病B的实验诊断

血友病B的发病率不到血友病A的1 / 5 ，国内的资料为0.32 ～ 0.44/10万人口，其遗传方式与血友病A完全相同，均系X伴性隐性遗传。导致血友病B的基因缺陷类型十分繁多，与血友病A类似，血友病B的基因诊断可以通过直接诊断或间接诊断来进行。虽然这些位点都位于F9基因外，存在重组的危险，但是多个STR位点联合诊断明显的提高基因诊断的准确性及可诊断率，将诊断重组率减低至十万分之一以下，而6个STR位点累积识别能力即刻诊断率可达到99.99% 。SNP检测将为血友病B携带者及产前诊断提供广阔前景。 ......