[概述]第六节　尿素循环障碍

尿素循环的功能有两种，一是将有毒的氨合成无毒的尿素，从而避免高氨血症的发生。二是生成精氨酸。尿素循环障碍（ urea cycle disorders ， UCD ）是由于参与尿素循环的任何一种酶或载体出现结构或功能缺陷，影响尿素合成而形成高氨血症，导致严重的神经系统损害，出现发作性脑病。本病临床表现复杂，多于新生儿期至婴幼儿期发病，早期病死率极高。迟发型患儿可于学龄期至成人期发病，如不能及时诊断、合理治疗，预后不良。是由尿素循环中所需6种酶的缺乏和2种跨膜转运载体缺陷导致的尿素循环障碍和高氨血症。基因治疗 ......