[速览]第七节　黑矇性家族痴呆

黑矇性家族痴呆症（ amaurotic family idiocy ）又称Tay-Sachs病（ Tay-Sachs diesease ， TSD ） 、婴儿型GM2神经节苷脂沉积症和脑黄斑变性，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。患者表现为渐进性失明、痴呆和瘫痪。英国眼科学家Warren Tay在1881年首次发现了该病， 1887年，美国的神经内科医生Bernard Sachs发表了第一篇描述该疾病临床特征的文章，因此称为Tay-Sachs病［ 98 ］ 。黑矇性家族痴呆症（ Sandhoff型） 。 ......