[病因学]图10‐5 尿黑酸尿症（al kaptonuria，MI M 203500）

又称：尿黑酸氧化酶缺乏症。软骨因色素沉着而变脆，易受损伤而引起关节炎。婴儿期起病，患儿排出的尿液放置时间越久黑色越浓，根据婴儿尿布呈漆黑色即可诊断。软骨和胶原组织有褐黄色色素沉着，软骨变脆，易损伤而引起关节炎（包括脊柱炎等）、心脏病（瓣膜病、动脉瘤等）、全身性动脉硬化、心肌梗死等。其他：至中年期患者面颊、巩膜、鼻、耳等部位都出现色素斑。预后与防治：尚无有效治疗方法，口服大量维生素C可减轻褐黄色色素沉着。左：示刚排出的婴儿尿右：示放置后的尿液将逐渐变黑。 ......