以下仅就婚前、孕前、产前阶段的优生保健工作及新生儿筛检阳性的追踪工作及注意事项逐一说明。新生儿筛检的目的是于症状未出现之前的新生儿早期就找出病例,以达早期发现、早期治疗的目标。葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症(glucose‐6‐phosphate dehydrogenase deficiency,G‐6‐PD缺乏症)为所有新生儿筛检疾病中最常见的一种,在男性新生儿中的发生率约为3/100。苯丙酮尿症和高胱氨酸尿症为氨基酸代谢异常症,半乳糖血症为碳水化合物代谢异常症。通常夫妻双方包括兄弟姐妹的祖孙三代都是家族谱的 ......