[速览]四、家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种最为常见且最为严重的常染色体显性遗传性疾病，也是最早被明确其临床和基因特征的脂代谢紊乱疾病。由于FH的病理基础是L DL‐R基因突变，且大部分临床确诊患者可检测到该基因缺陷，目前“ FH ”已经成为携带L DL‐R基因突变的同义词，特指该基因发生突变的患者。然而，新近的研究证实FH是一种异质性（heterogeneity）非常高的疾病，临床诊断FH的患者并非全部由L DL‐R基因缺陷所致，其他基因突变也可导致严重的 ......