[概述]一、婴儿型进行性脊肌萎缩症

婴儿型进行性脊肌萎缩症（SMA Ⅰ型）多由于脊髓前角和脑干运动核蜕变而致神经根和肌肉萎缩。由Werdnig（1891年）和Hofmann（1893年）首先报道，故又名Werdnig‐Hofmann病，为常染色体隐性或显性遗传。胚胎死亡或临床不典型的SMA可使统计数据有差异。2 ﹒肌电图肌电图检查对运动神经元病的诊断有很大帮助。但先天性重症肌无力的重要特征是用胆碱酯酶抑制剂后患儿肌无力可缓解，其母亲为重症肌无力患者。本病遗传方式多数为常染色体隐性遗传，国内叶其芬（1985年）报告12例患儿，均符常染色体隐性 ......