[辅助检查]第四节　无创产前检测

单基因病是指由单个基因异常导致且以孟德尔方式遗传的疾病，单基因遗传病种类很多，截止2016年9月9日， OMIM （ online mendelian inheritance in man ）数据库已收入分子致病机制明确的单基因病4791种，涉及致病基因3230个。虽然单一发病率低，但综合发病率高达1% ，是我国常见的出生缺陷的重要原因之一，较为常见且研究较多的有地中海贫血、遗传性耳聋、进行性肌营养不良、结节性硬化症、苯丙酮尿症等[ 1 ] 。目前，基于胎儿游离核酸的耳聋无创产前检测均属于研发阶段，但是随 ......