[概述]第二节　遗传性脑白质营养不良

遗传性脑白质营养不良是由于遗传因素导致髄鞘形成缺陷,不能完成正常发育的疾病,代表性疾病有异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良等。这组疾病儿童多见,神经系统受累比较广泛,智能、视力、听力、运动、共济、肌张力等均可受累。其中婴儿晚期型占50%～60%,婴儿晚期型发病年龄为1 ～ 2岁,患儿出生后有一段正常生长发育过程,继之出现运动能力及智力的倒退,发病早期表现为多发性周围神经病变,无力、肌张力低、腱反射消失,可出现数月至1年多继之出现锥体束受损表现,四肢肌张力增高及疼痛,四肢腱反射亢进.成人病例进展相对 ......