[速览]五、有机酸血症

有机酸血症（ organic acidemia ， OA ）又称有机酸尿症（ organic aciduria ） ，是遗传代谢性疾病中较常见的病种，通常是在氨基酸分解代谢或脂肪酸、碳水化合物代谢过程中某些酶的缺乏所导致中间代谢产物（有机酸）异常增加。从而引起一系列病理生理改变和临床症状的一组疾病。迄今发现的有机酸血症多达50余种，多为常染色体隐性遗传。婴幼儿常见的有机酸血症包括甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症和戊二酸血症Ⅰ型等。有机酸血症的临床表现复杂多变，缺乏特异性，后期多可引起严重的神经系统损害 ......