[速览]二、糖代谢病

半乳糖代谢涉及半乳糖激酶（galactokinase）、半乳糖‐1‐磷酸尿苷转移酶（galactose‐1‐phosphate uridyltransferase）和尿苷二磷酸半乳糖‐4‐表异构酶（uridine diphosphate galatose‐4‐epimerase）（图8‐。14），这三种酶均检出有遗传性缺乏，导致不同亚型的半乳糖血症（galactosemia），均为常染色体隐性遗传。半乳糖血症Ⅰ型为经典半乳糖血症，系由于半乳糖‐1‐磷酸尿苷转移酶遗传性缺乏所致。黏多糖累积症Ⅱ型可直接从羊水 ......