[概述]第三节　瓜氨酸血症Ⅰ型

瓜氨酸血症Ⅰ型（ citrullinemia type Ⅰ ， CTLN1 ， MIM。215700 ）即精氨琥珀酸合成酶缺乏症（ argininosuccinate synthetase deficiency ） ，是尿素循环中第三步的精氨酸代琥珀酸合成酶（ argininosuccinate synthetase ， ASS ）缺陷所致的先天性遗传代谢性疾病，以瓜氨酸血症及高氨血症为主要特征。CTLN1临床表现可分四种类型：急性新生儿型（经典型） 、迟发型、妊娠相关型和无症状型。本病治疗急性期通过血液 ......