大多数血红蛋白变异体是稀有的,半数以上并不致病,在正常人群中存在着变异体,这只有在进行群体筛查时才能发现。有些血红蛋白变异体引起功能上的改变,如溶解度降低(如Hb S),或是导致分子不稳定(如Hb Zurich),或是对氧的亲和力增高(如Hb Chesapeake)或降低(如Hb Kansas),或是形成不能带氧的高铁血红蛋白(methemoglobin)(如Hb Bos ton),从而产生血红蛋白病。目前,HbVar还可以和GAL A(基因组联盟和注释信息Genome Alignment and Ann ......