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[概述](二)血红蛋白病

大多数血红蛋白变异体是稀有的,半数以上并不致病,在正常人群中存在着变异体,这只有在进行群体筛查时才能发现。有些血红蛋白变异体引起功能上的改变,如溶解度降低(如Hb S),或是导致分子不稳定(如Hb Zurich),或是对氧的亲和力增高(如Hb Chesapeake)或降低(如Hb Kansas),或是形成不能带氧的高铁血红蛋白(methemoglobin)(如Hb Bos ton),从而产生血红蛋白病。目前,HbVar还可以和GAL A(基因组联盟和注释信息Genome Alignment and Ann ......

——《医学遗传学》
书名:《医学遗传学》
栏目:医学遗传学 > 第八章 生化遗传病 > 第一节 血红蛋白病与珠蛋白生成障碍性贫血 > 二、血红蛋白变异体与血红蛋白病
作者:陈 竺
参编:傅继梁,陆振虞,陈竺,吴白燕,罗泽伟
页码:149-151
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2005-06-01
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