[概述]第十三节　丙二酸血症

丙二酸血症（ malonic acidemia ） ，亦称丙二酸尿症，丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症（ malonyl-CoA decarboxylase deficiency ， MAD ， MIM。248360 ）是一种极其罕见的有机酸尿症，该疾病是常染色体隐性遗传病，目前全世界共报道30余例患者。早发型婴儿期起病者可以表现为进行性的精神萎靡、肌力低下、肝大并伴有代谢性酸中毒，轻度的高氨血症，也可由低血糖和高半乳糖血症。另外，根据国外的推荐，该病患者发热或感染时应住院治疗，通常情况下该病症状会明显加重。 ......