眼咽肌型肌营养不良(oculopharyngealmusculardystrophy, OPMD)是一种常染色体显性遗传性肌肉疾病,偶有常染色体隐性遗传(OMIM:164300)。中老年发病,主要特征是眼外肌和咽喉肌受累,表现为缓慢进展的眼睑下垂、吞咽困难,逐渐发展至四肢肌无力。OPMD病因不明,发病年龄多在40岁左右,男女等同发病,病程长,病情进展缓慢,自然发展至晚期常死于进食不能、肺部感染等严重并发症。 ......