[病因学]第二十九章 已确认的易感基因：拷贝数变异/突变

拷贝数指某目的基因（可以是质粒）在某一生物群体或个体中存在的个数。基因拷贝数变异（copy number variation，CNV）指在人类基因组中广泛存在的，从1000bp（碱基对）到数百万bp范围内的缺失、插入、重复和复杂多位点的变异，可导致不同程度的基因表达差异，对正常表型的构成及疾病的发生发展具有一定作用。拷贝数变异/突变很可能为慢性胰腺炎第二个遗传易感因素，这极大深化了我们对慢性胰腺炎遗传学因素暨发病机制的认识，为研究慢性胰腺炎开启了一扇新的大门，但该项研究非常复杂，需众多学者谨慎、细致和专业 ......