癌症的发生与生物、物理、化学等多重因素相关,但这些因素最终都是与机体的细胞相互作用,引发细胞内遗传物质DNA发生变异或修饰,逐步导致细胞的生长特征发生改变,出现不受组织内调节因素的控制而呈现恶性生长转化。有的基因的改变可能涉及多个分子机制,比如PTEN的失活,与其序列突变、拷贝数缺失、甲基化等都有关系,因而它既是突变驱动基因,又是表观驱动基因。又如, HER2基因,在部分乳腺癌中HER2基因会高度扩增导致表达水平异常升高,此时可理解为表观驱动基因,而在小部分肺癌中HER2可能是由于第20外显子的掺入突变导 ......