[文献资料]第二节 染 色 体 病

染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病，通常累及数个甚至上百个基因。常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍，故又称为染色体畸变综合征（ chromosomal aberration syndrome ） 。染色体疾病在新生儿中的总发生率约为0.6% ，根据畸变涉及的染色体可分为常染色体病和性染色体病两大类。其中性染色体异常占0.22% ，常染色体异常占0.40% 。染色体畸变往往发生在亲代生殖细胞形成过程中。一般可采用长效睾酮制剂，如庚酸睾酮治疗，开始每次肌内注射 ......