第2节　代谢性疾病

先天代谢性疾病是指由于代谢过程中酶的遗传缺陷引起毒性中间产物的堆积或产物的缺乏，从而导致的一类疾病。然而，随着分子生物学的迅速发展及广泛被应用于许多疾病的病理诊断，目前认为许多先天代谢性疾病产生的原因是由于酶缺陷或基因突变，而不仅仅是代谢产物的异常蓄积。本节主要讲述先天代谢性疾病对人类发育过程的影响，以及引起儿童发育迟缓或行为异常的先天代谢性疾病的诊断治疗的策略。嗜睡、感染常见的病毒性疾病后恢复缓慢、感染频率增加都提示有潜在的先天代谢性疾病可能，轻微疾病引起的惊厥发作也高度提示先天代谢性疾病。1 .中华医 ......