[速览]四、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症

肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症（carnitine-acylcarnitine translocase deficiency，CACT）是一种长链脂肪酸氧化障碍性疾病，阻止机体将长链脂肪酸转换为能量（尤其是在空腹时），是罕见的常染色体隐性遗传病。肉碱-酰基肉碱载体是一种线粒体内膜蛋白，催化内部肉碱和外部酰基肉碱之间的分子交换。血酰基肉碱谱的测定和淋巴细胞或成纤维细胞内体外脂肪酸氧化研究是建立诊断的两种主要方式，确诊可通过洋地黄毒苷透析处理细胞内肉碱-酰基肉碱交换的特异性测定完成。目前主要采取高碳水化合物、低脂 ......