[概述]第六节　SF-1缺陷

类固醇生成因子核受体1缺陷（ steroidogenic nuclear receptor factor 1 deficiency ， SF-1缺陷， MIM ： 612965 ）是一种非典型孤儿核受体，对人体生长发育具有重要的生理意义。SF-1缺陷是指由于其编码基因NR5A1突变导致下丘脑垂体性腺轴（ HPGA ）和肾上腺组织发育及功能障碍，造成先天性性腺发育异常和（或）肾上腺皮质功能障碍。患儿可表现为低促性腺激素型性腺发育不良，即垂体合成分泌FSH 、 LH功能低下，造成性发育缺陷，故临床可见联合型（ ......